Перейти к комментариям Версия для печати изменить цвет подачи. Сделать шрифт жирным. Альтернативный просмотр. Увеличьте шрифт. Уменьшите шрифт.

Предупрежден – значит вооружен

Темы

Об авторе


Подписка
Автор
  . 14 июня 2013

В Азербайджане началось генетическое обследование желающих создать семью

Предупрежден   значит вооруженУ большинства людей есть план на жизнь – окончить школу, поступить в университет, устроиться на работу, создать семью, родить детей и жить долго и счастливо. Некоторые, создав семью, не хотят детей, но большинство все-таки без бегающих по дому и звонко смеющихся карапузов полноценной семьи представить не могут. Кому-то хочется ребенка определенного пола- мальчика или девочку, кто-то хочет, чтобы у их малыша был определенный цвет глаз и волос, но все это мелочи, и самое главное для всех родителей, чтобы их любимое чадо было здорово. Не зря говорят, что здоровье не купишь, можно, конечно, за деньги его существенно подправить, нанять лучших врачей, принимать лучшие лекарства, но есть заболевания, которые невозможно излечить ни за какие деньги. Речь идет, в частности, о генетических заболеваниях.
Данными заболеваниями нельзя заразиться воздушно- капельным путем, как гриппом или ангиной, их получают по наследству и живут с ними от рождения до смерти. Наследственные признаки человека заложены в хромосомах, носителях генов, расположенных в клеточном ядре. Под влиянием некоторых физических, химических и других, недостаточно еще изученных факторов, в веществе хромосомы может произойти стойкое изменение – мутация. Если изменена соматическая клетка, мутация исчезает со смертью организма и не имеет значения для следующих поколений. Но если изменение произошло в половой клетке и если именно эта мутантная клетка вступила в процесс оплодотворения, возникшие в ней изменения передаются материнскими клетками к дочерним, нарушая нормальный ход развития зародыша.
Тяжесть возникающих расстройств, состояние будущего ребенка и судьба следующих поколений этой семьи во многом зависят от типа мутации. Далеко не все люди знают, что могут являться носителями гена, способного привести к рождению больного ребенка, именно поэтому важно провести всестороннее обследование, прежде чем решаться завести ребенка, особенно если для этого есть предпосылки, например, генные заболевания у кого-то из родственников. Наследственная и врожденная патология – одна из главных причин детской инвалидности.
По данным Всемирной организации здравоохранения, ежегодно в мире 4-5 процентов детей рождаются с теми или иными наследственными и врожденными заболеваниями.
Для эффективной профилактики генетических заболеваний необходимо как можно раньше их диагностировать. Но все генетические заболевания проверить невозможно, поэтому остается выделять группы риска по тому или иному заболеванию, а для этого необходимо знать, какие заболевания в каких регионах страны и с какой частотой встречаются.
Своевременно поставленный диагноз позволит избежать больного потомства, а если ребенок уже родился с генетическим заболеванием, чем раньше об этом узнают врачи и родители, тем больше шансов сделать его жизнь более полноценной и не дать болезни прогрессировать. Известно большое количество генетических заболеваний, среди которых есть и очень редко встречающиеся. Прстые обыватели, если их спросить, какие заболевания такого рода они знают, скорее всего назовут синдром Дауна, талассемию и гемофилию.
Последние два генетических заболевания очень часто встречаются в нашей стране, а потому их профилактике следует уделять особое внимание. Так, гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением первой фазы свертывания крови, обусловленное дефицитом либо фактора 8, либо дефицитом фактора 9 и проявляющееся частыми и длительными кровотечениями. Клиническая картина гемофилии А и гемофилии В характеризуется кровоточивостью.
Кровотечения возникают периодически, как правило, через 1-2 часа после травмы, причем травма может быть ничтожной, а кровотечение обильным. У некоторых больных выявляют цикличность таких кровотечений, нередко зависимых от времени года. Кровотечения могут иметь различную локализацию, чаще кровь изливается в мягкие ткани и суставы. Наружные кровотечения возникают после перерезки пуповины, при прорезывании или экстракции зубов, после травм или оперативных вмешательств. Внутренние кровотечения могут быть забрюшинные, в органы грудной и брюшной полости, центральной нервной системы.
Как профилактику гемофилии можно рассматривать медико-генетическое консультирование мужчины, больного гемофилией, или женщины, являющейся носителем гена гемофилии, который она может передать своему ребенку.
Большое число случаев заболевания гемофилией в нашей стране связано с тем, что в Азербайджане не редкость родственные браки. Мало кого тут может удивить новость о том, что себя связали узами брака двоюродные или троюродные братья и сестры. Чем руководствуются те, кто решает взять в жены или мужья родственника, сказать трудно. Некоторые считают, что родственника знаешь хорошо, а значит удастся избежать в семейной жизни неприятных неожиданностей. Другие считают, что все должно оставаться в семье, а потому людям со стороны в ней не место. Но такие сомнительные доводы вряд ли стоят того, чтобы родить на свет больного ребенка, который не будет вылезать из больниц, для которого каждое падение может стать последним и который сможет только мечтать о том, чтобы бегать по двору со своими сверстниками.
Отметим, что в Азербайджане началось проведение генетических обследований новорожденных детей и желающих создать новую семью. (Trend) С помощью генетического обследования будет установлено наличие или отсутствие наследственных патологий, сказал эксперт-генетик Республиканского диагностического центра, доктор биологических наук, имеющий большой опыт в медицинской генетике, Эльхан Расулов.
Если обследуемый является носителем наследственного заболевания, тогда определяется, к какому типу наследования оно относится и степень риска его появления у будущего поколения. На основе этого исследуется возможная форма предотвращения этой патологии, отметил эксперт-генетик. По его словам, в Азербайджане много фактов наследственных заболеваний крови. По мнению Э.Расулова, очень хорошо, когда вступающие в брак, в особенности родственники, проходят генетическое обследование.
“На основе опроса, которое я проводил среди своих студентов, стало известно, что родители 18-19 процентов опрошенных являются родственниками. Большинство тех, кто обращается к нам, также являются родственниками. Они проходят это обследование, так как волнуются за своих будущих детей”, – сказал доктор биологических наук.
С целью проведения генетического обследования у новорожденных детей на третий день после их рождения на анализ берут кровь. Благодаря этому можно определить, есть ли у ребенка врожденный гипотиреоидизм, фенилкетонурия, галактоземия и другие заболевания, добавил Э.Расулов.

Предупрежден – значит вооружен
оценок - 0, баллов - 0.00 из 5
Рубрики: Общество

RSS-лента комментариев.

К сожалению комментарии уже закрыты.