Перейти к комментариям Версия для печати изменить цвет подачи. Сделать шрифт жирным. Альтернативный просмотр. Увеличьте шрифт. Уменьшите шрифт.

Генетику под контроль

Темы

Об авторе


Подписка
Автор
  . 22 ноября 2012

В нашей стране может быть создана генетико-молекулярная лаборатория

Мы живем, мягко говоря, в не самое благоприятное время, с точки зрения экологии и окружающей среды. Воздух, пища, вода по большому счету отравлены всяческими канцерогенами, которые мы вынуждены употреблять за компанию с едой. В итоге современный человек редко когда имеет железное здоровье, чаще всего его беспокоит куча проблем с самочувствием, и хорошо, если самая страшная из них, скажем, мигрень.
Медики обеспокоены растущим количеством генетических, наследственных заболеваний, и связывают они это именно с неблагоприятными экологическими условиями, в которых вынужден существовать современный человек.
Отметим, что наследственные болезни стали активно изучаться лишь в ХХ веке в связи с успехами генетики Д науки о наследственности и ее изменчивости. Успехи генетической инженерии создали предпосылки для целенаправленного предупреждения развития наследственных болезней у человека. В основе профилактики и лечения наследственных болезней лежит знание закономерностей и механизмов передачи наследственных признаков.
В конце XIX – начале ХХ веков было установлено, что передача наследственных признаков связана со специальными нитевидными структурами клетки Д хромосомами, которые являются носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК Д дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности. Изучение хромосом показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.
Наследственные болезни обусловлены, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетической информации Д мутациями. Мутации могут возникать как в результате действия факторов окружающей среды (ионизирующее излучение, некоторые биологически активные химические соединения), так и спонтанно, то есть без видимых причин.
Вылечить генетическое заболевания невозможно, его можно только предупредить. В нашей стране, к сожалению, также широко распространены генные заболевания, а потому в Азербайджане при поддержке швейцарского Фонда Ново Нордиск по борьбе с гемофилией может быть создана генетико-молекулярная лаборатория, сообщила Trend глава Республиканской ассоциации больных гемофилией Гюльнара Гусейнова.
По ее словам, при поддержке фонда такие лаборатории уже созданы в Болгарии и Чехии. Создание подобной лаборатории в Азербайджане очень важно, так как по ряду причин в Азербайджане широко распространены генетические заболевания, сказала Гусейнова.
По ее словам, данная лаборатория необходима не только для определения диагноза больных, но и может помочь в предотвращении рождения детей с наследственными заболеваниями.
Данная лаборатория должна быть создана при госучреждении, и услуги в ней должны быть бесплатными, считает Гусейнова.
По словам Г.Гусейновой, в будущем каждый гражданин страны должен будет пройти генетическое обследование в этой лаборатории.
Кстати, на сегодняшний день именно гемофилия является одним из наиболее распространенных в нашей стране генетических заболеваний.
Отметим, что гемофилия – это тяжелое наследственное генетическое заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием факторов свертывания крови VIII или IX. Данная болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к их необратимым разрушениям и ранней инвалидности. Гемофилия неизлечима, и этим генетическим заболеванием в мире страдает в среднем 1 из 10 тысяч человек (около 400 тыс. мужчин). Как правило, болезнью страдают именно мужчины.
Женщины, являющиеся носительницами гена, могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Исторический пример передачи гемофилии по женской линии – английская королева Виктория, носительница гемофилии А. Она передала через свое потомство болезнь многим царственным домам Европы, в том числе и русскому. Царевич Алексей, сын Николая II, страдал этой болезнью.
Излечиться от этого заболевания нельзя, но при соблюдении определенных условий больной гемофилией может жить полноценной жизнью. В начале XX века продолжительность жизни больного гемофилией не превышала 15 лет, тогда как сейчас такой больной может прожить не меньше здорового человека. Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии – это то, что больной может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Основным симптомом гемофилии является повышенная, обильная кровоточивость, возникающая, как правило, в отсутствие травмы. Наиболее часто кровоизлияния возникают в суставы и головной мозг.
К симптомам относят спонтанное образование синяков, возникающих из-за незначительных травм, обширные гематомы (большие скопления крови под кожей), склонность к кровотечениям. У больных возникают частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений. Могут быть внутрисуставные кровотечения. Гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинское вмешательство. Это наиболее частое проявление гемофилии. Тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных. Симптомы гемофилии зачастую могут напоминать симптомы других заболеваний или состояний. Единственным методом лечения этого заболевания, позволяющим избежать ранней инвалидизации, и, более того, смерти от кровотечений, является регулярное внутривенное введение отсутствующих в крови факторов свертывания, то есть заместительная терапия.
Во всех развитых странах мира гемофилия признана социальным заболеванием, и именно на государстве лежит ответственность за этих больных.
Сегодня в Азербайджане проживает около 1400 больных гемофилией, 50 процентов из которых – дети дошкольного и школьного возраста, сказала Гюльнара Гусейнова. В настоящее время проводятся работы по созданию государственного реестра больных гемофилией. Наряду с этим для этих больных в стране создаются региональные центры, которые будут регистрировать больных гемофилией, живущих в близлежащих районах, будут следить за состоянием их здоровья и собирать в связи с этим точную информацию.
По словам руководителя РАБГ, в Азербайджане пять лет назад государство не обеспечивало больных гемофилией необходимыми лекарствами, и так как эти лекарства дорогие, больные не могли приобрести их. Из-за этого в настоящее время больные гемофилией старше 25 лет нуждаются в различных хирургических операциях.

Генетику под контроль
оценок - 0, баллов - 0.00 из 5
Рубрики: Новости

RSS-лента комментариев.

К сожалению комментарии уже закрыты.